Tầm soát dị tật thai nhi- rất cần

Hạnh phúc của các bậc làm cha mẹ là sinh ra những đứa con khỏe mạnh, thông minh. Tầm soát dị tật thai nhi không còn là vấn đề xa lạ mà ngược lại trở thành mối quan tâm hàng đầu của các đôi vợ chồng trong suốt quá trình mang thai.

Sinh con ra khỏe mạnh, “vuông tròn” là hạnh phúc của cha mẹ. Ảnh: CHIÊU HÂN

Phần lớn trẻ em sinh ra là bình thường và khỏe mạnh. Song, có tỷ lệ từ 2- 5% trẻ sinh ra đã mắc một số khuyết tật bẩm sinh. Điều này có thể do những bất thường về nhiễm sắc thể, các bệnh lý do gien hoặc các bất thường về cấu trúc của những đứa trẻ. Những cặp vợ chồng- đặc biệt những người trong nhóm có nguy cơ cao- thường rất lo lắng về khả năng sinh ra những em bé khuyết tật. Do đó, việc tầm soát nhằm phát hiện những bất thường ở thai nhi là rất quan trọng.

Với sự tiến bộ của y học, có thể đánh giá sớm tình trạng thai nhi bị dị tật. Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác… Đồng thời, những phương pháp tầm soát xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau nếu kết quả sàng lọc quý I có nguy cơ cao. Qua đó, nếu phát hiện dị tật thai nhi càng sớm thì có thể can thiệp sớm khi cần thiết.

Chị Trần Bảo Hân (Phường 4- TP Vĩnh Long) mang thai được 24 tuần. Lúc 12 tuần, Hân đã siêu âm độ mờ da gáy, làm xét nghiệm máu tất cả trong chỉ số bình thường. Lúc thai được 21 tuần 4 ngày, Hân đi siêu âm 4 chiều siêu âm hình thái thai nhi. Tất cả những lần tầm soát bác sĩ kết luận thai nhi phát triển bình thường. Hân cho biết: “Lần đầu mang thai đều mà em quan tâm nhất là khám thai định kỳ và tầm soát dị tật em bé. Qua mỗi lần khám, em được các bác sĩ tư vấn tận tình về sự phát triển của thai nhi, thấy yên tâm rất nhiều”.

Chị N.M.C. (Phường 9- TP Vĩnh Long) đã khóc nức nở khi cầm kết quả sàng lọc trước sinh quý I (từ 11- 13 tuần) bác sĩ chẩn đoán em bé tăng nguy cơ mắc hội chứng Down và tư vấn chị đến Bệnh viện Từ Dũ để làm thủ thuật xâm lấn sinh thiết gai nhau để có thể chẩn đoán xác định thai nhi có bị hội chứng Down, Trisomy 13, Trisomy 18 và nhiễm sắc thể giới tính (vì thai còn nhỏ dưới 14 tuần làm thủ thuật này sớm biết kết quả hơn chọc ối). Chị lo lắng bởi mình mới 30 tuổi, vợ chồng khỏe mạnh, gia đình nội ngoại không ai bị dị tật. Trước khi mang thai chị đã chủ động bổ sung sắt, axit folic và tiêm ngừa Rubella, viêm gan B đầy đủ. Khi đến phòng tư vấn tiền sản của Bệnh viện Từ Dũ, bác sĩ tư vấn làm thủ thuật này có thể gây sẩy thai, chạm thương thai nhi, nhiễm trùng ối, nhiễm trùng bào thai, thậm chí nhiễm trùng huyết khiến vợ chồng chị vô cùng lo lắng. Song, vì để biết sức khỏe thai nhi sớm vợ chồng chị đồng ý làm thủ thuật này và hy vọng con mình bình an. Dù bất an, hồi hộp nhưng chị vẫn cố gắng ăn uống đủ chất, giữ tâm bình, nghe nhạc, đi chùa bởi chị tin rằng con mình sẽ bình an, khỏe mạnh. Sau gần 2 tuần hồi hộp chờ đợi thì kết quả tốt đẹp, thai nhi bình thường. Cả gia đình chị đều mừng vui, thở phào nhẹ nhõm. Giờ mọi lo lắng đã qua, chị an tâm dưỡng thai, chờ đón ngày con chào đời.

TS, bác sĩ Hồ Thị Thu Hằng (Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Long) cho biết: Dị tật bẩm sinh rất nhiều loại, từ nhẹ đến nặng nhưng không phải dị tật nào cũng phát hiện trong giai đoạn thai kỳ. Có những dị tật chỉ hình thức bên ngoài, có những dị tật ảnh hưởng đến chức năng cơ thể, đôi lúc có dị tật lại ảnh hưởng cả hai. Dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân, do bất thường nhiễm sắc thể, do di truyền nhưng cũng có dị tật bẩm sinh do hậu quả khi mang thai mẹ tiếp xúc những hóa chất độc hại, uống thuốc hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, vi rút. Mục đích chính của công tác chẩn đoán tiền sản là sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhằm giúp phát hiện những thai bất thường càng sớm càng có thể để giảm bớt gánh nặng cho xã hội nói chung và gia đình nói riêng; ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống từ thể chất đến tinh thần. Ngoài ra, việc chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như chẻ vòm hầu, tay chân khoèo… giúp thai phụ và gia đình chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Chẩn đoán tiền sản còn có vai trò tiên lượng nguy cơ cho thai kỳ sau.

Việc phát hiện sớm những bất thường của thai kỳ để bác sĩ điều trị có thể tìm ra nguyên nhân và tham vấn với gia đình và từ đó có biện pháp xử lý thích hợp. Một số nhóm yếu tố làm cho khả năng dị tật bẩm sinh có nguy cơ cao như thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử sản khoa nặng nề (thai lưu, sẩy thai liên tiếp). Mẹ mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đường, cao huyết áp, bệnh lý tuyến giáp. Gia đình có người bị dị tật. Cha hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh hoặc có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại). Mẹ nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Cha mẹ phải điều trị vô sinh. Các trường hợp mẹ đa ối cấp, thiểu ối, song thai 1 buồng ối…

Bác sĩ Hồ Thị Thu Hằng chia sẻ, tầm soát dị tật thai nhi chỉ là một mảng trong việc khám thai định kỳ. Quy trình khám thai từ 8- 10 lần khám. Những lần khám thai đó, bác sĩ sẽ kiểm tra sức khỏe của mẹ, theo dõi sự tăng trưởng của bé, đưa ra những lời khuyên tư vấn về dinh dưỡng, chế độ làm việc, nghỉ ngơi hợp lý. Đồng thời, bác sĩ sẽ chỉ ra trong giai đoạn này bé sẽ có nguy cơ gì để mẹ phải làm gì để tránh những nguy cơ đó. Nếu sức khỏe của mẹ ổn định, mẹ dưới 35 tuổi, không có tiền sử bất thường thai, gia đình không có ai khuyết tật và không tiếp xúc hóa chất độc hại, thì thai phụ có thể không cần thực hiện các tầm soát dị tật thai nhi. Song, các bác sĩ khuyên các bà mẹ nên đi khám thai định kỳ và thực hiện tầm soát dị tật thai nhi để yên tâm về sức khỏe trẻ.

MAI ANH