Tầm soát để sớm phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Cập nhật, 18:14, Thứ Sáu, 10/05/2024 (GMT+7)

 

Lấy máu gót chân để sớm phát hiện bệnh di truyền trong đó có bệnh thalassemia ở trẻ nhỏ.
Lấy máu gót chân để sớm phát hiện bệnh di truyền trong đó có bệnh thalassemia ở trẻ nhỏ.

Bệnh thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, người mắc bệnh này phải truyền máu và điều trị thải sắt cả đời. Đây là bệnh di truyền. Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gien bệnh thalassemia; trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị.

Trẻ em nước ta có tỷ lệ mắc bệnh cao

Bệnh thalassemia là một bệnh di truyền- bẩm sinh có tỷ lệ người mang gien bệnh cao nhất thế giới, phổ biến hơn cả down, cứ 1.000 người thì có 100 người mang gien mà không biết, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gien và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh gặp ở cả nam và nữ, có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Theo Cục Dân số, Bộ Y tế, tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gien bệnh thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời.

Người mang gien bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gien trong cộng đồng. Do đó, nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn.

Mắc phải căn bệnh thalassemia, định kỳ gần 1 tháng ông Nguyễn Văn C. (xã Nhơn Phú, huyện Mang Thít) phải nhập viện tại BVĐK tỉnh Vĩnh Long truyền máu 1 lần. “Có những thời điểm khi bệnh viện thiếu máu, tui nhập viện chờ truyền máu trong tình trạng thiếu máu nặng, rất là mệt mỏi”- ông C. thở dài.

Theo ước tính, một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời, mỗi năm Việt Nam cần trên 2.000 tỷ đồng để tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Đẩy mạnh công tác khám, sàng lọc

Theo TS.BS Hồ Thị Thu Hằng- Giám đốc Sở Y tế, thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh bằng các xét nghiệm tầm soát gien bệnh đơn giản, chi phí thấp. Qua đó, để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh và mang gien bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi.

“Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gien bệnh trong cộng đồng. Tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh thalassemia”- BS Thu Hằng cho biết.

Nếu cả hai người mang gien bệnh thalassemia kết hôn với nhau cần được tư vấn trước khi dự định có thai. Trường hợp đã có thai, cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Bên cạnh đó, cần được bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và chuyên gia của các trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh thalassemia.

Bên cạnh đó, việc lấy máu và sàng lọc sớm sau sinh cũng vô cùng quan trọng bởi có những trường hợp gia đình không có tiền sử mắc bệnh vẫn có thể sinh con bị bệnh. Việc xác định được nguyên nhân, phát hiện sớm, phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp có ý nghĩa lớn trong công tác chăm sóc và bảo vệ sức khỏe trẻ em, nâng cao chất lượng dân số ở hiện tại và tương lai.

Để nâng cao nhận thức về căn bệnh này, hàng năm ngành dân số Vĩnh Long tổ chức chương trình truyền thông ngày Thalassemia thế giới giúp cộng đồng hiểu biết hơn về bệnh thalassemia. Đồng thời, nâng cao trách nhiệm của các cấp, các ngành, đặc biệt là đội ngũ cán bộ y tế hiểu rõ và có trách nhiệm hơn trong việc đẩy lùi căn bệnh này tại Vĩnh Long.

Chủ đề ngày Thalassemia thế giới 8/5 năm nay là “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”. Theo đó, ngành y tế và các cấp chính quyền, ban, ngành, đoàn thể có trách nhiệm đẩy mạnh các hoạt động truyền thông hưởng ứng ngày Thalassemia thế giới. Qua đó, nâng cao nhận thức của cộng đồng, các cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ, nam nữ sắp kết hôn… về tầm quan trọng của việc tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh; nguyên nhân, hệ lụy của bệnh thalassemia.

Bài, ảnh: SÔNG TRĂNG