Tìm ra nguyên nhân gây suy nhược mắt

Cập nhật, 06:02, Chủ Nhật, 15/09/2019 (GMT+7)

Các nhà khoa học tại Viện Nghiên cứu y học Lowy (LMRI) đã phát hiện nguyên nhân gây ra bệnh mắt suy nhược tiến triển có tên là Macular telangiectasia type 2 (MacTel). Công trình, sử dụng các nghiên cứu di truyền, lâm sàng và sinh hóa có ý nghĩa đối với các bệnh về mắt võng mạc khác, cũng như các bệnh thần kinh ngoại biên.

“Đây là một bước đột phá không chỉ cho nghiên cứu MacTel, mà còn cho nghiên cứu về mắt, thần kinh và trao đổi chất rộng hơn”- Giáo sư Martin Friedlander- Chủ tịch LMRI, Viện Nghiên cứu Scripps- cho biết: “Phát hiện này được thực hiện thông qua một mạng lưới toàn cầu gồm các bác sĩ, nhà khoa học và bệnh nhân hợp tác toàn cầu; được hỗ trợ rộng rãi bởi các nhà hảo tâm giác ngộ và LMRI”.

Trên toàn thế giới, MacTel được ước tính sẽ ảnh hưởng đến khoảng 2 triệu người, các triệu chứng thường xảy ra trong độ tuổi 40- 50.

Bệnh võng mạc, mô cảm nhận ánh sáng ở phía sau mắt, MacTel khiến những người bị ảnh hưởng suy giảm dần thị lực trung tâm, cản trở các nhiệm vụ quan trọng như đọc và lái xe. Hiện tại không có phương thức điều trị cho bệnh.

Phương pháp đa diện độc đáo mới, không chỉ sử dụng di truyền mà còn chuyển hóa, cho thấy căn bệnh này có liên quan đến nồng độ serine thấp trong máu. Serine là một axit amin được sử dụng ở nhiều con đường trong cơ thể, nhưng trước đây chưa được biết có ảnh hưởng đến sức khỏe của điểm vàng của mắt.

Trong bài báo hiện tại, các nhà nghiên cứu LMRI cho thấy nồng độ serine thấp ở bệnh nhân MacTel dẫn đến sự tích tụ lipid độc hại, deoxysphingolipids, gây chết tế bào photoreceptor.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng việc bổ sung thuốc hạ lipid theo toa fenofibrate vào cơ quan võng mạc đã tiếp xúc với deoxysphingolipids bảo vệ chống lại sự chết tế bào của tế bào cảm quang. Fenofibrate đã được chứng minh là có tác dụng kích thích sự phân hủy của deoxysphingolipids.

CHIÊU HÂN (Nguồn: New England Journal of Medicine)